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地中海贫血到底有多可怕?如何预防地贫遗传给胎儿?

文章导读:

现在大部分的女性都是有轻微的贫血的症状,出现头晕也是常见的事情。不过,如果患有地中海贫血就该引起重视了。地中海贫血是什么?地中海贫血有哪些症状?地中海贫血会遗传吗?如何预防地中海贫血遗传?

现在大部分的女性都是有轻微的贫血的症状,出现头晕也是常见的事情。不过,如果患有地中海贫血就该引起重视了。

地中海贫血是什么?
 
地中海性贫血是遗传疾病,属于隐性遗传病,一旦父母一方或者双方,染色体出现异常,即染色体合成血红蛋白、珠蛋白,就会造成遗传性的贫血。临床上出现的地中海性贫血,主要是遗传因素引起的,小部分患者是后天形成的,主要是由于遗传基因突变引起的。
 
在我国,长江以南地区(如广东、广西等)是地中海贫血的高发地区,然而,随着人口的不断迁移,近年来重庆、四川等地区的地中海贫血发病率也明显提高。
 
地中海贫血都有哪些种类?
 
根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度,总体分为 α 地中海贫血及 β 地中海贫血。
 
α 地中海贫血分为:静止型携带者、标准型患者(即 α 地中海贫血特征者)、HbH 病患者及 Bart 胎儿水肿综合征(即HbBarts病)。
 
β 地中海贫血分为:轻型、中间型及重型 β 地中海贫血。
 
地中海贫血有哪些症状?
 
临床上,根据地中海贫血病情轻重的不同分为轻型、中间型地贫和重型地贫。
 
轻型地贫:轻度的地中海性贫血病,没有明显的症状,有的患者甚至会携带终生,可以像正常人一样生活无需特殊治疗。
 
中间型地贫:病情介于轻型地贫和重型地贫之间。轻者无症状,重者则需要进行定期输血、切脾等治疗。
 
重型地贫:重型α地贫多数胎死腹中或出生后不久死亡。重型β地贫患者出生时没有临床症状表现,一般在3~6个月开始出现症状,如不治疗常于5岁前死亡。
 
地中海贫血会遗传吗?
 
1.夫妻二人带有同种致病基因:胎儿正常的几率为25%,带有致病基因的几率为50%,患有重型地贫的几率也同样为25%。
 
2.夫妻二人带有不同类型的致病基因:胎儿患病概率为0。
 
3.夫妻一方为轻型地贫,一方正常:胎儿有50%的可能患有轻型地贫。
 
4.夫妻一方为轻型地贫,一方为静止型地贫:胎儿患病概率为25%。
 
如何预防地中海贫血遗传?
 
产前基因诊断是目前控制地贫患儿出生及病理基因扩散的最有效的手段,是杜绝重型地贫儿出生的重要举措。
 
地中海贫血基因检测采用DNA测序技术的黄金标准,一次性检测多达301种地中海贫血基因分型,指导地贫産前干预、防止重度地儿的出世,并且爲地贫患者提供确诊依据,明确地贫基因的携带情况。

 地贫基因检测适用人群 
 
地贫家族遗传病史人群;
 
地贫高发区域人群,特别是婚前、孕前、孕期人群;
 
地贫血液常规化验有异常或不确诊人群;
 
医院传统诊断方法不能排查且有典型症状的疑似患者;
 
常见地贫基因检测未见异常但临床疑似地贫患者。
 
怀孕之后怎样进行地贫筛查?
 
夫妇双方为同型地贫基因携带者时,在孕10周B超监视下通过抽取绒毛、孕中期抽取羊水或孕晚期抽取脐带血,采用PCR-斑点杂交、限制性酶谱分析或诊断基因芯片方法进行基因分析或高危胎儿的产前诊断。
 
若为重型或中间型地贫胎儿,则用非指令性遗传咨询方法向该孕妇提供终止妊娠建议。
 
地贫作为单基因病,孕前、产前可明确诊断,及时采取干预措施,可预防中重型患儿出生,减少出生缺陷。

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