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地中海贫血

文章导读:

地中海贫血(Thalassemia),简称地贫,是一种先天的血液遗传性疾病,由于珠蛋白基因突变致使珠蛋白生物合成受阻或缺陷而患病,地中海贫血的症状从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现,是地中海沿岸、南中国及东南亚发病率最高、影响最大的遗传病之一。地中海贫血有轻型和重型之分,在香港轻型患者相当普遍,大约8.5%的人口为轻度地贫患者。
什么是地中海贫血?
地中海贫血(Thalassemia),简称地贫,是一种先天的血液遗传性疾病,由于珠蛋白基因突变致使珠蛋白生物合成受阻或缺陷而患病,地中海贫血的症状从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现,是地中海沿岸、南中国及东南亚发病率最高、影响最大的遗传病之一。地中海贫血有轻型和重型之分,在香港轻型患者相当普遍,大约8.5%的人口为轻度地贫患者。
在南中国部分省区,地中海贫血基因携带率高达11-24%,而在福建、广东客家人族群聚集地,地贫携带率可高达1/4。若无任何体检筛查,中、重型在香港的发病率约为1/150初生婴儿。
地中海贫血分类
从无明显症状到致死的溶血性贫血均有表现,可分为轻型、中间型以及重型地贫。
轻型 轻型地贫无需特殊治疗,但是孕妇于妊娠期会有轻度贫血
中间型和重度 中间型和重度地贫主要采用输血和除铁疗法。若合适,亦可以透过脐带血干细胞来治疗。即使采取各种治疗手段,通常重型患者未能活至成年
Manlix采用DNA测序技术的黄金标准,一次性检测多达301种地中海贫血基因分型,指导地贫产前干预、防止重度地儿的出世,并且为地贫患者提供确诊依据,明确地贫基因的携带情况。
检测内容与适用人群
检测类型 检测内容 适用人群
地贫检测 检测27种常见地贫突变(α+β) 地贫家族遗传病史人群
地贫血液化验有异常或不确诊人群
地贫高发人群,特别是婚前、孕前、孕期人群
有典型症状的疑似患者
常见地贫基因检测未见异常但临床疑似地贫患者
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